2024年6月28日，是第四個(gè)“國(guó)際新生兒篩查日(INSD)”。這是由國(guó)際新生兒篩查協(xié)會(huì)(ISNS)、國(guó)際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(huì)(ESID) 等倡議下聯(lián)合發(fā)起，共同宣傳新生兒篩查的重要性。
新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速的血斑試驗(yàn)，采集的是足跟血。通過(guò)篩查可以及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性遺傳病，并及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。
1.四種遺傳代謝病篩查（苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)）
2.新生兒遺傳病質(zhì)譜篩查
3.耳聾基因篩查
4.新生兒SMA篩查
新生兒出生2天-7天并充分哺乳后進(jìn)行足跟采血
這個(gè)答案是肯定的。許多先天性遺傳代謝性疾病，在寶寶剛出生時(shí)通常正常或沒(méi)有特異表現(xiàn)，容易被忽略。等到發(fā)病時(shí)（多數(shù)在生命早期，如新生兒期、嬰兒期、兒童期），往往已造成不可逆的身體或智力損傷。如今通過(guò)新生兒篩查，可以早早發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)采取治療措施，把疾病的種子封鎖在搖籃里！
新生兒疾病篩查有助于在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時(shí)對(duì)其進(jìn)行食物控制和治療。新生兒篩查，寶寶健康人生的第一步！
濟(jì)醫(yī)廣〔2024〕第1200號(hào)
